Huntington hastalığı (HH) Westphal varyantı koreiform hareketlerden ziyade rijit-hipokinetik bir sendromla karakterize, progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Huntington hastalığının ayrı bir klinik antitesidir ve sıklıkla hastalığın genç başlangıcı ile ilişkilendirilir. Burada sunduğumuz olgu da yaklaşık yedi yaşında iken şikâyetleri başlayan, ön planda gelişme geriliği ve psikiyatrik semptomların olduğu 13 yaşında bir Westphal varyant hastasıdır. Burada klinik bulgular ve fizik muayene bulguları ışığında Juvenil Huntington hastalığı tedavisindeki olası güçlükler tartışılmaktadır

The Westphal variant of Huntington’s disease (HD) is a progressive neurodegenerative disease characterized by a rigid-hypokinetic syndrome rather than choreiform movements. This variant is a distinct clinical entity of HD and is often associated with a juvenile onset of the disease. We present the case of a 13-year-old patient diagnosed with the Westphal variant with an onset at approximately 7 years of age and primarily exhibited developmental delay and psychiatric symptoms. In the light of findings from both physical and clinical examinations, possible difficulties in the diagnosis and treatment of juvenile HD are discussed in here.